1960 wurde der erste Fall des Noonan-Syndroms festgestellt und erhielt 1963 von der Amerikanerin Jacqueline Noonan seinen Namen. Das Noonan-Syndrom verursacht Fehlbildungen, die das äußere Erscheinungsbild, aber auch innere Organe betreffen können. Die Ursachen des Noonan-Syndroms sind bisher ungeklärt.
Noonan-Syndrom – Symptome und Häufigkeit
Typisch für das Noonan-Syndrom sind angeborene Herzfehler, Minderwuchs, Hodenhochstand bei Jungen und eine dreieckige Gesichtsform mit weitem Augenabstand. Etwa 25 Prozent der Betroffenen haben eine leichte geistige Behinderung. Weitere Merkmale sind hängende Augenlider, breite Nasenflügel, ein tiefer Haaransatz im Nacken sowie Hör- und Sehminderungen. Nach hinten geneigte Ohren sowie eine Einbuchtung in der Mitte der Oberlippe treten ebenfalls häufiger auf.
Das Noonan-Syndrom kommt in dem Verhältnis von 1:500 bis 1:2500 Geburten vor. Die Fälle treten anscheinend sporadisch auf. Nur selten sind die Eltern Träger des Noonan-Syndroms. Die Vererbung des Noonan-Syndroms geschieht in der Regel durch die Mutter, da männliche Noonan-Patienten meistens unfruchtbar sind. In Deutschland sind etwa 80.000 Menschen betroffen.
Diagnose und Therapie des Noonan-Syndroms
Die Diagnose war lange Zeit schwierig, da die Symptome häufig mit den Merkmalen anderer Krankheiten übereinstimmten. Erst im November 2001 wurde ein Gen entdeckt, das für den überwiegenden Teil der Noonan-Syndrome verantwortlich ist. Das 12. Chromosom ist für eine Vielzahl von Stoffwechsel-und Wachstumsvorgängen zuständig. Veränderungen (Mutationen) in diesem Gen führen zum Noonan-Syndrom.
Eine Feststellung des Noonan-Syndroms ist bei der Mehrheit der Betroffenen ein DNA-Test möglich.
Das Noonan-Syndrom selber ist nicht behandelbar. Es können lediglich die einzelnen Symptome behandelt und therapiert werden. Herzfehler stellen meist das schwerwiegendste Problem dar und werden durch operative Eingriffe behandelt.